総説・解説記事- 鈴木 直輝 -
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[2018]
1.コルチコトロピン放出ホルモン受容体2(CRHR2)遺伝子における一塩基多型と過敏性腸症候群との関連.[心身医学,58(7), (2018), 645]小室 葉月, 佐藤 菜保子, 佐々木 彩加, 鈴木 直輝, 金澤 素, 青木 正志, 福土 審
2.次世代シークエンサーで診断された肢体型筋ジストロフィー2B型の一例.[臨床神経学,58(8), (2018), 537]中山 湧貴, 加藤 量広, 成川 孝一, 及川 崇紀, 井泉 瑠美子, 鈴木 直輝, 青木 正志, 高橋 俊明
3.細胞膜修復機構に着目したdysferlin異常症の病態解明と治療法開発.[日本筋学会学術集会プログラム・抄録集,4th, (2018), 160]小野洋也, 小野洋也, 鈴木直輝, 菅野新一郎, 川原玄理, 井泉瑠美子, 高橋俊明, 北嶋康雄, 長名シオン, 秋山徹也, 池田謙輔, 四條友望, 光澤志緒, 割田仁, 永富良一, 荒木伸一, 安井明, 林由起子, 三宅克也, 三宅克也, 青木正志
4.骨格筋幹細胞におけるプロテアソームの役割解明.[日本筋学会学術集会プログラム・抄録集,4th, (2018), 125]北嶋康雄, 北嶋康雄, 鈴木直輝, 布宮亜樹, 長名シオン, 田代善崇, 高橋良輔, 小野悠介, 青木正志, 永富良一
5.骨格筋特異的PHD2欠損が持久性トレーニング効果に与える影響.[日本筋学会学術集会プログラム・抄録集,4th, (2018), 134]布宮亜樹, 長名シオン, 高田拓明, 北嶋康雄, 鈴木直輝, 青木正志, 段孝, 宮田敏男, 永富良一
6.日本人に見出されたdysferlin遺伝子のコード上ストップコドンの出現しないSNPsの病的意義の検討.[日本筋学会学術集会プログラム・抄録集,4th, (2018), 190]高橋俊明, 鈴木直輝, 井泉瑠美子, 八木沼智香子, 小野洋也, 島倉奈緒子, 大城咲, 谷口さやか, 下瀬川康子, 馬場徹, 大泉英樹, 田中洋康, 吉岡勝, 武田篤, 青木正志
7.次世代シークエンサーを用いたジスフェルリン異常症の遺伝子解析.[日本筋学会学術集会プログラム・抄録集,4th, (2018), 191]井泉瑠美子, 新堀哲也, 高橋俊明, 鈴木直輝, 竪山真規, 小野洋也, 加藤昌昭, 割田仁, 青木洋子, 青木正志
8.呼吸としゃっくり 呼吸障害とその治療 筋萎縮性側索硬化症.[Clinical Neuroscience,36(7), (2018), 834‐837-]鈴木直輝, 加藤昌昭, 青木正志
9.長期経過中に敗血症で死亡した家族性広汎型筋萎縮性側索硬化症の一剖検例.[日本病理学会会誌,107(1), (2018), 532]宮代 麻由, 鬼塚 裕美, 武田 貴裕, 山本 智子, 鈴木 直輝, 西山 亜由美, 青木 正志, 北川 一夫, 柴田 亮行
10.縁取り空胞を伴う遠位型(GNE)ミオパチーに対するシアル酸治療の開発.[月刊難病と在宅ケア,24(1), (2018), 28‐30-]鈴木直輝, 青木正志
11.運動ニューロン疾患の治療の進歩.[神経治療学(Web),34(5), (2018), 518‐522(J‐STAGE)-]鈴木直輝, 加藤昌昭, 割田仁, 青木正志
10.15082/jsnt.34.5_518
12.リルゾール投与中止に至った筋萎縮性側索硬化症(ALS)複数例の検討.[日本神経学会学術大会プログラム・抄録集,59th, (2018), 440-]澁井彩, 加藤昌昭, 鈴木直輝, 井泉瑠美子, 川内裕子, 割田仁, 青木正志
13.日本人に見出されたdysferlin遺伝子のバリアントの病的意義の検討.[日本神経学会学術大会プログラム・抄録集,59th, (2018), 333-]高橋俊明, 鈴木直輝, 井泉瑠美子, 八木沼智香子, 小野洋也, 島倉奈緒子, 杉村容子, 谷口さやか, 下瀬川康子, 大泉英樹, 田中洋康, 吉岡勝, 吉岡勝, 武田篤, 青木正志
[2017]
14.運動ニューロン疾患:治療の展望 齧歯類モデルを基盤としたALSの治療開発 HGFを中心に.[神経治療学,34(6), (2017), S118]鈴木 直輝
15.細胞膜修復機構に着目したジスフェルリン異常症の病態解明と治療法開発.[筋ジストロフィー医療研究,4, (2017), 87-]小野洋也, 鈴木直輝, 菅野新一郎, 川原玄理, 井泉瑠美子, 高橋俊明, 北嶋康雄, 長名シオン, 秋山徹也, 池田謙輔, 四條友望, 光澤志緒, 割田仁, 永富良一, 荒木伸一, 安井明, 林由起子, 三宅克也, 三宅克也, 青木正志
16.次世代シークエンサーを用いたジスフェルリン異常症の遺伝子解析.[筋ジストロフィー医療研究,4, (2017), 86-]井泉瑠美子, 新堀哲也, 高橋俊明, 八木沼智香子, 鈴木直輝, 島倉奈緒子, 竪山真規, 竪山真規, 小野洋也, 加藤昌昭, 割田仁, 武田篤, 青木洋子, 青木正志
17.日本人ジスフェルリン異常症で最も高頻度で,肢帯型と関連し軽症となるp.Trp999Cysと予想されるc.2997G>T変異のスプライス異常の有無.[筋ジストロフィー医療研究,4, (2017), 85-]高橋俊明, 鈴木直輝, 小野洋也, 中西浩隆, 久留聡, 島倉奈緒子, 八木沼智香子, 井泉瑠美子, 下瀬川康子, 杉村容子, 谷口さやか, 大泉英樹, 田中洋康, 吉岡勝, 吉岡勝, 武田篤, 青木正志
18.封入体筋炎の実態調査アンケート結果.[筋ジストロフィー医療研究,4, (2017), 117-]鈴木直輝, 森まどか, 山下賢, 中野智, 村田顕也, 稲森由紀恵, 松井尚子, 木村円, 日下博文, 近藤智善, 樋口逸郎, 梶龍兒, 竪山真規, 井泉瑠美子, 小野洋也, 加藤昌昭, 割田仁, 高橋俊明, 西野一三, 武田篤, 青木正志
19.GNEミオパチーに対するシアル酸補充による医師主導治験.[日本筋学会学術集会プログラム・抄録集,3rd, (2017), 64-]鈴木直輝
20.細胞膜修復機構に着目したDysferlinopathyの病態解明と治療法開発.[日本筋学会学術集会プログラム・抄録集,3rd, (2017), 141]小野洋也, 鈴木直輝, 菅野新一郎, 川原玄理, 井泉瑠美子, 高橋俊明, 北嶋康雄, 長名シオン, 秋山徹也, 池田謙輔, 四條友望, 光澤志緒, 割田仁, 永富良一, 荒木伸一, 安井明, 林由起子, 三宅克也, 三宅克也, 青木正志
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