著書論文等- 鈴木 直輝 -
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[2019]
1.[] The updated retrospective questionnaire study of sporadic inclusion body myositis in Japan..[Orphanet journal of rare diseases,14(1),(2019),155-]Suzuki N, Mori-Yoshimura M, Yamashita S, Nakano S, Murata KY, Mori M, Inamori Y, Matsui N, Kimura E, Kusaka H, Kondo T, Ito H, Higuchi I, Hashiguchi A, Nodera H, Kaji R, Tateyama M, Izumi R, Ono H, Kato M, Warita H, Takahashi T, Nishino I, Aoki M
10.1186/s13023-019-1122-5
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31242950
2.[] Aberrant axon branching via Fos-B dysregulation in FUS-ALS motor neurons..[EBioMedicine,(2019)]Akiyama T, Suzuki N, Ishikawa M, Fujimori K, Sone T, Kawada J, Funayama R, Fujishima F, Mitsuzawa S, Ikeda K, Ono H, Shijo T, Osana S, Shirota M, Nakagawa T, Kitajima Y, Nishiyama A, Izumi R, Morimoto S, Okada Y, Kamei T, Nishida M, Nogami M, Kaneda S, Ikeuchi Y, Mitsuhashi H, Nakayama K, Fujii T, Warita H, Okano H, Aoki M
10.1016/j.ebiom.2019.06.013
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31262712
3.[] p.N345K mutation in TARDBP in a patient with familial amyotrophic lateral sclerosis: An autopsy case..[Neuropathology : official journal of the Japanese Society of Neuropathology,(2019)]Takeda T, Iijima M, Shimizu Y, Yoshizawa H, Miyashiro M, Onizuka H, Yamamoto T, Nishiyama A, Suzuki N, Aoki M, Shibata N, Kitagawa K
10.1111/neup.12559
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31124595
4.[] Interstitial pneumonia and other adverse events in riluzole-administered amyotrophic lateral sclerosis patients: a retrospective observational study..[BMC neurology,19(1),(2019),72-]Inoue-Shibui A, Kato M, Suzuki N, Kobayashi J, Takai Y, Izumi R, Kawauchi Y, Kuroda H, Warita H, Aoki M
10.1186/s12883-019-1299-1
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31029113
5.[] A juvenile sporadic amyotrophic lateral sclerosis case with P525L mutation in the FUS gene: A rare co-occurrence of autism spectrum disorder and tremor..[Journal of the neurological sciences,398,(2019),67-68]Eura N, Sugie K, Suzuki N, Kiriyama T, Izumi T, Shimakura N, Kato M, Aoki M
10.1016/j.jns.2019.01.032
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30684766
6.[] FDG-PET detects extensive calcinosis cutis in anti-NXP2 antibody-positive dermatomyositis..[Rheumatology (Oxford, England),(2019)]Nakamura N, Izumi R, Hoshi Y, Takai Y, Ono R, Suzuki N, Nagai T, Ishii Y, Ishii T, Harigae H, Okada S, Aiba S, Okiyama N, Fujimoto M, Kuroda H, Tateyama M, Aoki M
10.1093/rheumatology/kez083
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30879053
[2018]
7.[] The Ubiquitin-Proteasome System Is Indispensable for the Maintenance of Muscle Stem Cells..[Stem cell reports,11(6),(2018),1523-1538]Kitajima Y, Suzuki N, Nunomiya A, Osana S, Yoshioka K, Tashiro Y, Takahashi R, Ono Y, Aoki M, Nagatomi R
10.1016/j.stemcr.2018.10.009
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30416048
8.[] A novel homozygous mutation of the TFG gene in a patient with early onset spastic paraplegia and later onset sensorimotor polyneuropathy..[Journal of human genetics,64(2),(2018),171-176]Miyabayashi T, Ochiai T, Suzuki N, Aoki M, Inui T, Okubo Y, Sato R, Togashi N, Takashima H, Ishiura H, Tsuji S, Koh K, Takiyama Y, Haginoya K
10.1038/s10038-018-0538-4
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30467354
9.[] コルチコトロピン放出ホルモン受容体2(CRHR2)遺伝子における一塩基多型と過敏性腸症候群との関連.[心身医学,58(7), (2018), 645]小室 葉月, 佐藤 菜保子, 佐々木 彩加, 鈴木 直輝, 金澤 素, 青木 正志, 福土 審
10.[] Antagonizing bone morphogenetic protein 4 attenuates disease progression in a rat model of amyotrophic lateral sclerosis..[Experimental neurology,307,(2018),164-179]Shijo T, Warita H, Suzuki N, Ikeda K, Mitsuzawa S, Akiyama T, Ono H, Nishiyama A, Izumi R, Kitajima Y, Aoki M
10.1016/j.expneurol.2018.06.009
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29932880
11.[] Extranodal NK/T-cell Lymphoma Mimicking Granulomatous Myositis: A Case Report..[Internal medicine (Tokyo, Japan),(2018)]Kawaguchi N, Izumi R, Kobayashi M, Tateyama M, Suzuki N, Fujishima F, Fujimori J, Aoki M, Nakashima I
10.2169/internalmedicine.0859-18
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30146568
12.[] 次世代シークエンサーで診断された肢体型筋ジストロフィー2B型の一例.[臨床神経学,58(8), (2018), 537]中山 湧貴, 加藤 量広, 成川 孝一, 及川 崇紀, 井泉 瑠美子, 鈴木 直輝, 青木 正志, 高橋 俊明
13.[] 細胞膜修復機構に着目したdysferlin異常症の病態解明と治療法開発.[日本筋学会学術集会プログラム・抄録集,4th, (2018), 160]小野洋也, 小野洋也, 鈴木直輝, 菅野新一郎, 川原玄理, 井泉瑠美子, 高橋俊明, 北嶋康雄, 長名シオン, 秋山徹也, 池田謙輔, 四條友望, 光澤志緒, 割田仁, 永富良一, 荒木伸一, 安井明, 林由起子, 三宅克也, 三宅克也, 青木正志
14.[] 骨格筋幹細胞におけるプロテアソームの役割解明.[日本筋学会学術集会プログラム・抄録集,4th, (2018), 125]北嶋康雄, 北嶋康雄, 鈴木直輝, 布宮亜樹, 長名シオン, 田代善崇, 高橋良輔, 小野悠介, 青木正志, 永富良一
15.[] 骨格筋特異的PHD2欠損が持久性トレーニング効果に与える影響.[日本筋学会学術集会プログラム・抄録集,4th, (2018), 134]布宮亜樹, 長名シオン, 高田拓明, 北嶋康雄, 鈴木直輝, 青木正志, 段孝, 宮田敏男, 永富良一
16.[] 日本人に見出されたdysferlin遺伝子のコード上ストップコドンの出現しないSNPsの病的意義の検討.[日本筋学会学術集会プログラム・抄録集,4th, (2018), 190]高橋俊明, 鈴木直輝, 井泉瑠美子, 八木沼智香子, 小野洋也, 島倉奈緒子, 大城咲, 谷口さやか, 下瀬川康子, 馬場徹, 大泉英樹, 田中洋康, 吉岡勝, 武田篤, 青木正志
17.[] 次世代シークエンサーを用いたジスフェルリン異常症の遺伝子解析.[日本筋学会学術集会プログラム・抄録集,4th, (2018), 191]井泉瑠美子, 新堀哲也, 高橋俊明, 鈴木直輝, 竪山真規, 小野洋也, 加藤昌昭, 割田仁, 青木洋子, 青木正志
18.[] 呼吸としゃっくり 呼吸障害とその治療 筋萎縮性側索硬化症.[Clinical Neuroscience,36(7), (2018), 834‐837-]鈴木直輝, 加藤昌昭, 青木正志
19.[] <i>TARDBP</i> p.G376D mutation, found in rapid progressive familial ALS, induces mislocalization of TDP-43..[eNeurologicalSci,11,(2018),20-22]Mitsuzawa S, Akiyama T, Nishiyama A, Suzuki N, Kato M, Warita H, Izumi R, Osana S, Koyama S, Kato T, Suzuki Y, Aoki M
10.1016/j.ensci.2018.04.001
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29928714
20.[] 長期経過中に敗血症で死亡した家族性広汎型筋萎縮性側索硬化症の一剖検例.[日本病理学会会誌,107(1), (2018), 532]宮代 麻由, 鬼塚 裕美, 武田 貴裕, 山本 智子, 鈴木 直輝, 西山 亜由美, 青木 正志, 北川 一夫, 柴田 亮行
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