Review Papers- AOKI Yoko -
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[2019]
1.NGSを用いた希少遺伝性疾患の研究やその医療への応用.[日本染色体遺伝子検査学会雑誌,37(2), (2019), 21]青木 洋子
2.【小児循環器領域の生涯包括遺伝医療】疾患各論 Noonan症候群の遺伝学.[小児科診療,82(7), (2019), 907-911]青木 洋子
3.【指定難病ペディア2019】個別の指定難病 染色体・遺伝子関連 コステロ症候群[指定難病104].[日本医師会雑誌,148(特別1), (2019), S310]青木 洋子
4.満期産脳性麻痺群の網羅的遺伝学的解析 17例中9例で候補遺伝子変異を同定.[日本小児科学会雑誌,123(6), (2019), 1069-1070]竹澤 祐介, 菊池 敦生, 萩野谷 和裕, 新堀 哲也, 沼田 有里佳[植松], 乾 健彦, 山村 菜絵子[鈴木], 宮林 拓矢, 安西 真衣, 鈴木 智[室本], 大久保 幸宗, 遠藤 若葉, 冨樫 紀子, 小林 康子, 大沼 晃, 舟山 亮, 城田 松之, 中山 啓子, 青木 洋子, 呉 繁夫
5.【指定難病ペディア2019】個別の指定難病 染色体・遺伝子関連 ヌーナン症候群[指定難病195].[日本医師会雑誌,148(特別1), (2019), S302-S303]青木 洋子
6.大頭症、軽度運動発達遅滞、白質信号異常を呈し、PTEN遺伝子変異を認めた男児例.[脳と発達,51(Suppl.), (2019), S359]黒子 由梨香, 山本 薫, 横山 美奈, 代田 惇朗, 平林 真介, 真部 淳, 荻原 正明, 草川 功, 青木 洋子, 小崎 里華
7.GALMの両アレル性変異はガラクトース血症IV型を呈する(Blallelic GALM pathogenic variants cause a novel type of galactosemia).[日本小児科学会雑誌,123(2), (2019), 280]和田 陽一, 菊池 敦生, 市野井 那津子, 坂本 修, 竹澤 祐介, 岩澤 伸哉, 新堀 哲也, 入月 浩美, 中島 葉子, 小川 えりか, 石毛 美夏, 平井 洋生, 笹井 英雄, 藤木 亮次, 伊藤 哲也, 小原 収, 青木 洋子, 小柴 生造, 深尾 敏幸, 呉 繁夫
8.新規コステロ症候群モデルマウスを用いたエネルギー代謝変化の病態解明.[日本小児科学会雑誌,123(2), (2019), 284]大場 大樹, 中嶌 八隅, 新堀 哲也, 山口 清次, 松原 洋一, 青木 洋子, 井上 晋一, 宮川 幸子[富田]
[2018]
9.MECOM(EVI1)遺伝子変異による無巨核球性血小板減少症を伴う橈骨尺骨融合症.[日本小児血液・がん学会雑誌,55(3), (2018), 335]今泉 益栄, 新堀 哲也, 笹原 洋二, 内山 芽里, 入江 正寛, 佐藤 篤, 南條 由佳, 橋井 佳子, 金子 隆, 呉 繁夫, 青木 洋子
10.BRAF変異により多発性黒子を伴うNoonan症候群と診断した13歳女児例.[日本小児科学会雑誌,122(2), (2018), 459]林 仁美, 鶴澤 礼実, 坂口 崇, 山崎 靖人, 佐々木 聡子, 小川 厚, 青木 洋子
11.RASopathiesに対する網羅的遺伝子解析.[日本小児科学会雑誌,122(2), (2018), 229]梅木 郁美, 新堀 哲也, 岡本 伸彦, 水野 誠司, 黒沢 健司, 長崎 啓祐, 吉田 真, 松原 洋一, 藤原 幾磨, 呉 繁夫, 青木 洋子, 阿部 太紀, 井上 晋一
[2015]
12.RASopathies and hematologic abnormalities.[[Rinshō ketsueki] The Japanese journal of clinical hematology,56, (2015), 2240-2247]Yoko Aoki
10.11406/rinketsu.56.2240
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26458465 http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=84965121683&partnerID=40
13.The third international meeting on genetic disorders in the RAS/MAPK pathway: Towards a therapeutic approach.[American Journal of Medical Genetics, Part A,167, (2015), 1741-1746]Bruce Korf, Reza Ahmadian, Judith Allanson, Yoko Aoki, Annette Bakker, Emma Burkitt Wright, Emma Burkitt Wright, Brian Denger, Ype Elgersma, Bruce D. Gelb, Karen W. Gripp, Bronwyn Kerr, Maria Kontaridis, Conxi Lazaro, Corinne Linardic, Reymundo Lozano, Calum A. Macrae, Ludwine Messiaen, Sonia Mulero-Navarro, Benjamin Neel, Scott Plotkin, Katherine A. Rauen, Amy Roberts, Amy Roberts, Alcino J. Silva, Sitta G. Sittampalam, Chao Zhang, Lisa Schoyer
10.1002/ajmg.a.37089
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25900621 http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=84937972216&partnerID=40
[2013]
14.Noonan・CFC・Costello症候群(RASopathies or RAS/MAPK pathway syndromes).[小児科臨床増刊号,66, (2013), 1375-1381]青木洋子、松原洋一
15.Costello症候群.[小児内科,45, (2013), 1051-1952]青木洋子
16.次世代シークエンサーを用いた遺伝学的検査.[小児科診療,76, (2013), 1099-1104]青木洋子、新堀哲也、松原洋一
17.MAP キナーゼと先天異常.[Clinical Neuroscience,43, (2013), 695-698]青木洋子
18.Turner症候群、Noonan症候群.[周産期医学,43, (2013), 359-362]青木洋子、松原洋一
[2011]
19.Cardio-facio-cutaneous syndrome: does genotype predict phenotype? (Am J Med Genet C Semin Med Genet).[Am J Med Genet C Semin Med Genet,157(2), (2011), 129-135]Allanson Judith E, Anneren Goran, Aoki Yoki, Armour Christine M, Bondeson Marie-Louise, Cave Helene, Gripp Karen W, Kerr Bronwyn, Nystrom Anna-Maja, Sol-Church Katia, Verloes Alain, Zenker Martin
20.Clinical, pathological, and molecular analyses of cardiovascular abnormalities in Costello syndrome: a Ras/MAPK pathway syndrome. (Am J Med Genet A).[Am J Med Genet A,155A(3), (2011), 486-507]Lin Angela E, Alexander Mark E, Colan Steven D, Kerr Bronwyn, Rauen Katherine A, Noonan Jacqueline, Baffa Jeanne, Hopkins Elizabeth, Sol-Church Katia, Limongelli Giuseppe, Digilio Maria Christina, Marino Bruno, Innes A Micheil, Aoki Yoko, Silberbach Michael, Delrue Marie-Ange, White Susan M, Hamilton Robert M, O'Connor William, Grossfeld Paul D, Smoot Leslie B, Padera Robert F, Gripp Karen W
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